Νέα απο το συνέδριο του Αυτισμού 2013

Τελευταία Ιατρικά Δεδομένα - στοιχεία από την παρουσίαση από τον κύριο  Κ. Φρανσις στο συνέδριο του Αυτισμού στη Θεσσαλονίκη - 2013

Απο 1η Μαϊου έχει πραγματοποιηθεί αλλαγή στα διαγνωστικά κριτήρια για τον αυτισμό απο την νεα έκδοση του DSMV. Οι βασικές αλλαγές είναι οι εξής:

• Εγκαταλείπεται ο όρος Διαχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές για τον όρο Διαταραχές του Αυτιστικου Φάσματος

• Εγκαταλείπεται ο όρος σύνδρομο Asperger , ως ξεχωριστή κλινική οντότητα δηλαδη αλλα πυρηνικά ως υπό κατηγορία του Αυτισμου

2 κριτήρια θεωρούνται πλέον (αντί για 3) απαραίτητα για τη διάγνωση : διαταραχές στην κοινωνική επικοινωνία κ περιορισμένα ενδιαφέροντα ή συμπεριφορές. 

Πρέπει να ειναι παρόντα απο την πρώιμη παιδική ηλικία

 Τι θα σημάνει η αλλαγή αυτή ; Θα χάσουν κάποια άτομα τη διάγνωση και συνεπώς κ υπηρεσίες;

Το προηγούμενο σύστημα ηταν πολυ πιο ανοιχτό με αποτέλεσμα να παίρνουν παρα πολλοί τη διάγνωση. Το τωρινό σύστημα ειναι μια προσπάθεια να γίνει πιο "μαζεμένο"/ περιορισμένο .

Αναδρομική μελέτη σε 5000 παιδια όπου είχαν παλιότερα διάγνωση ΔΑΔ και 91% των παιδιών αυτών συνεχίζει να παίρνει διάγνωση κ με το καινούργιο σύστημα

Σαν σύστημα εχει μεγαλύτερη ειδικότητα δηλαδή η πιθανότητα να εχει γίνει λάθος διάγνωση ειναι πολυ μικρότερη απο ότι με το προηγούμενο σύστημα

      Επιπολασμος δηλαδή πόσο συχνές ειναι οι ΔΑΦ; Υπάρχει όντως αύξηση ;

      Φαίνεται ότι μιλάμε για το 1-1.2% του πληθυσμου(δηλ 1 στα 100 άτομα περίπου) αλλα πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να φτάνει κ το 3.5%. 

•       Οι περισσότεροι δεν ειναι διεγνωσμενοι , έχουν φυσιολογική νοημοσύνη (12% εξ αυτών με IQ πανω απο 120,20-25% IQ κάτω απο 70, κ οι υπόλοιποι στο φυσιολογικό φάσμα) και πολλα περισσότερα κορίτσια απο ότι νομίζαμε.

•       Αρα ναι μεν έχουμε γίνει καλύτεροι στο να τις αναγνωρίζουμε αλλα πλέον μιλάμε για μια μικρή μεν αλλα πραγματική αύξηση

Αυξημένες γονιδιακες μεταλλάξεις( όπως περισσότερα ή λιγότερα αντιγραφα απο 1 γονίδιο ) μπορεί να εξηγει την αύξηση του επιπόλασμου. 

•      Οι οικογενείες με 1 πάσχων μέλος εχουν 5-10%

•       Ενώ οι οικογένειες με πανω απο 1 μέλος τότε ειναι 1-2% σχεδόν ότι ισχύει και στο γενικό πληθυσμο

•        Πιθανότητα επανεμφάνισης σε οικογένειες που ήδη εχουν 1 παιδί με ΔΑΦ

ανεξάρτητα απο το φύλο ή τη νοημοσύνη του πρώτου παιδιού

·         Αν το επόμενο παιδι είναι αγόρι 26%(1 στα 4)

·         Αν ειναι κορίτσι 9.6 %

·         Αν υπάρχει μονο 1 παιδι με ΔΑΦ η μέση πιθανότητα είναι 13.5%

·         Αν υπάρχει πανω απο 1 παιδι η πιθανότητα ειναι 1 στα 3

Ο ρόλος της κληρονομικότητας

 Παλιότερα λέγαμε πως στον αυτισμο 92% των πιθανοτητων ειναι γενετικά προσδιοριζομενες. Οι νέες μελέτες σε πολυ μεγαλύτερα δείγματα βρίσκουν

•      κληρονομήσιμοτητα 35-60%. Σε Μονοζυγωτικα δίδυμα (αγόρια) 77% σε σχέση με 31% ΔΖ. Αυτο σημαίνει ότι οι περιβαλλοντικές επιδράσεις κατα τη διάρκεια της εγκυμοσύνης παίζουν πολυ μεγαλύτερη σημασία απο ότι νομίζαμε .
  
•       Φαίνονται ότι υπάρχουν πανω απο 1000 γονίδια που συνεισφέρουν στις ΔΑΦ αλλα κανένα δεν ειναι αρκετό από μόνο του. Τα γονιδια αυτά βρίσκονται πανω σε μόριακούς δρόμους που μπορούν να πληγούν σε διαφορετικά σημεία εξηγώντας ετσι τη ποικιλομορφία που βλέπουμε στις ΔΑΦ.  Ανακαλύπτωντας τη μοριακή δομή των ΔΑΦ οδηγούμαστε πιο κοντα στην εύρεση φαρμάκων.

 Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που εμπλέκονται στην εμφάνιση του αυτισμου

·         Μικρόβια- γρίπη κ ιωσεις με υψηλό πυρετο κατα τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

·         Φάρμακα όπως το Depakin( αντι επιληπτικο)& ίσως τα αντικαταθλιπτικα του τύπου SSRIs

·         Τα αεροληματα- ατμοσφαιρικά κάπνισμα κ μέταλλα

·         Χημικά οικιακής χρήσεως όπως παρασιτοκτονα, αιθαλικοί εστέρες, τα πλαστικά κτλ

·         έντονομοκτονα

·         Ελλείμματα σε βιταμίνες

·         Η ηλικία του πατέρα- όσο αυξάνεται τόσο αυξάνονται κ οι πιθανότητες γενετικών μετα λέξεων άρα κ εμφάνισης αυτισμού

·         Η προωρότητα και το πολύ χαμηλό βάρος γέννησης

·         Το μικρό διάστημα μεταξύ τοκετών ή διάστημα μεγαλύτερο απο 60 μήνες

       Η σχέση των ΔΑΦ με τα προβλήματα στο ανοσοποιητικό 

        Αφορά μια μόνο υπό ομάδα παιδιών με ΔΑΦ μονο )

·         Μια πρόσφατη μελέτη απέδειξε ότι τα προβλήματα του ανοσοποιητικού (φλεγμονωδη παράγοντες ) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσουν αυτιστικές συμπεριφορές στα βρέφη (πείραμα με ποντίκια )

          Τα πρωιμά σημάδια για τη διάγνωση

·         Μέχρι στιγμής η διάγνωση μπορεί να γίνει με ασφάλεια στα 2.5 χρόνια αλλα γίνονται προσπάθειες να κατέβει το χρονικό όριο αυτο κάτω απο τους 18 μήνες κ αν γίνεται κάτω απο το έτος. Δεν ειναι εύκολο γιατι δεν ξέρουμε αν αυτο που προδικάζει ειναι ο αυτισμός ή κάποια γενικότερη διαταραχή στην ανάπτυξη. 

·         Εχει βρεθεί διάφορα στην επιλεκτική προσοχή στην βιολογική(σε αντίθεση με τη μηχανική )κινηση

·         Οι άνθρωποι απο πολυ μικρή ηλικία ( ημερών) προτιμούν να κοιτούν τη βιολογική ( απο ανθρώπους και ζώα),κ όχι τη μηχανική κίνηση. Η προτίμηση αυτή δεν ισχύει για τα παιδιά με αυτισμό . Το παιδι με αυτισμό δηλαδή κοιτάει βιολογική κ μηχανική κίνηση 50-50%. Αν όμως υπάρχει ένα φυσικό δεδομένο όπως πχ μια σύμπτωση ήχου και κίνησης τότε επιλεκτικά το παιδι με αυτισμό εστιάζει σε αυτο που βλέπει. Άρα δεν κάνει κρίση με βάση τη βιολογικοτητα του αποτελέσματος αλλα με βάση τυχαία φυσικά χαρακτηριστικά. Τα παιδια με αυτισμό κοιτάνε στο στόμα (κ όχι στα ματιά ) γιατί αυτο είναι που κάνει θόρυβο κ κινείται . 

·         Παιδια που αργότερα θα πάρουν τη διάγνωση προσέχουν περισσότερο τα αντικείμενα κ όχι τα πρόσωπα για αυτο κ προσπαθούμε όταν επικοινωνούμε με τα παιδια να τραβήξουμε τη προσοχη τους στο πρόσωπο

·         Στα παιδια τυπικής ανάπτυξης προσέχουν περισσότερο το βλεμα όταν το ερέθισμα ειναι κοινωνικά εξαρτημένο δηλ ζωντανό κ όχι στη τηλεόραση πχ. Στα παιδια με αυτισμο δεν ισχύει κάτι τέτοιο

·     Με τις νέες νεύρο απεικονιστικες τεχνικές (delusion tension imaging ) μπορούμε πλέον να δούμε πως συνδέονται τα κύτταρα μεταξύ τους, τη λευκή ουσία δηλ. Οι μελέτες με τη χρήση της τεχνικής αυτής δείχνουν με τη πάροδο του χρόνου μείωση της λευκής ουσίας άρα κ της συνδεσιμοτητητας

         
      Οι μελέτες που αφορούν την αποτελεσματικότητα της πρωιμης παρέμβασης δείχνουν οφέλη όχι μονο στο κομμάτι της συμπεριφοράς και της επικοινωνίας φαίνεται ότι οδηγεί και σε διάφορες στις αντίστοιχες περιοχές στον εγκέφαλο που αφορούν πχ τη προσοχή στα πρόσωπα κτλ

       Η παρέμβαση στις κοινωνικές δεξιότητες ειναι περισσότερο αποτελεσματική όταν αυτή γίνεται απο συνομηλικα παιδια .

     Ο ρόλος του ύπνου

    Απο βρέφη εώς και 11 χρόνων τα παιδια με ΔΑΦ κοιμούνται αργότερα, ξυπνάνε

   νωρίτερα και εχουν τακτικοτερα ξύπνηματα κατα τη διάρκεια της νύχτας, συγκριτικα με συνομηλικα παιδια τυπικής ανάπτυξης. 

Κατερίνα Λασκαρίδου
Ψυχολόγος - Ειδική παιδαγωγός
Πιστοποιημένη εκπαιδεύτρια γονέων παδιού με αυτισμό

·